『玻璃娃娃』，是血友病兒童的專屬昵稱。

　　許多時候，從看見他們第一次出血開始，吳潤暉便注定要陪伴他們長大，直到他們18歲成人，轉診到成人醫院繼續接受治療。

　　吳潤暉是北京兒童醫院血液腫瘤中心副主任、血友病綜合關懷團隊組長，她首次提出『凝血因子小劑量預防方案』，並建立中國血友病患兒使用的生活質量評估量表。十幾年來，她致力於創造帶有『中國特色』的中國兒童血友病治療。

　　從一天看超過50名患兒、工作時間緊迫來不及喝一口水的門診，到救死扶傷與兒童血液病作斗爭的工作日常，吳潤暉笑著說：『挺有感覺！』

　　北京兒童醫院血液腫瘤中心副主任、血友病綜合關懷團隊組長吳潤暉。本人供圖

　　　『病人的安危永遠是第一位』

　　1991年，吳潤暉從首都醫科大學兒科系畢業後，先後進入北京兒童醫院內科和血液腫瘤中心工作。2000年，她前往法國巴黎Robert-Debre兒童醫院血液生物實驗室專門進修兒童出凝血疾病，血友病正式走入她的視野。

　　彼時，中國血友病研究工作尚處於起步階段，回國後，面對血友病很多病例方面的問題無法繼續解決和推進的狀況，吳潤暉毅然再次申請前往法國巴黎Necker兒童醫院Josso血友病綜合治療中心進行學習，了解國外最先進的血友病治療管理模式，並將之帶回了國內。

　　對醫院內的先天性出血性疾病進行注冊登記，是吳潤暉回國後的首要任務。

　　『只要有患兒來就診我都會「接著」。』吳潤暉回憶說，當時中國血友病幾乎沒有經驗可以借鑒，血友病患兒的嚴重顱內出血救治、各種各樣手術的替代治療方案制定、抑制物出現後的出血控制等等……這些根本沒有見過的特殊病癥，對於吳潤暉來說個個都是棘手難題。

　　『作為一名兒科醫生，患兒的安危永遠是第一位的，我們一定要在很有把握的情況下確保患兒治療後的利益最大化。』對於孩子，吳潤暉『謹慎』得很，不論是生死攸關的緊急時刻，還是日常的常規檢查，發現還沒有把握解決的問題後她總會第一時間給遠在國外的兒科醫生同行發郵件求助，『有時，郵件剛發出去，幾秒鍾就能收到回復，著急的時候，他們甚至直接把電話打過來，一步步告訴我們該怎麼做，國外同行專家的敬業精神也令人敬佩，在他們的指導下，我們逐步學到了很多臨床實踐處理棘手問題的方案，並不斷總結完善我們的臨床治療經驗。』

　　吳潤暉說，中國兒童血友病診治的早期探索與實踐，就是通過遠洋郵件與跨洋電話一點點積累起來的。

　　為了讓更多的血友病患兒接受系統常規的治療，北京兒童醫院從用藥、治療再到籌備團隊，為吳潤暉開闢了『綠色通路』。吳潤暉說，罕見病的治療屬於『不掙錢、事兒還特多的病癥』，正是醫院的大力支持，讓她得以『專心做事』。

　　據介紹，到目前為止，北京兒童醫院注冊登記血友病病例超過1200例，注冊登記內容包括每一位患兒的用藥、隨訪、評估等記錄，為早期血友病的研究提供了詳實的臨床數據。

　　2005年至2008年，吳潤暉參與了首都發展基金資助的『北京地區血友病診治協作網絡』項目，承擔兒科分課題，開始了中國兒童血友病的小劑量預防治療探索；2009年到2012年與國際兒童血友病預防治療組協作完成『CHOKLAT』的中文版制定工作，四年時間，在吳潤暉和同事們的努力下，建立了可供中國血友病患兒使用的生活質量評估量表。

　　北京兒童醫院血液腫瘤中心副主任、血友病綜合關懷團隊組長吳潤暉。本人供圖

　　　『罕見病的治療是普通家庭無力負擔的』

　　吳潤暉介紹說，在中國，像血友病這樣的先天性罕見病如果按照國際標准國家推薦的『標准治療』方案，一年的治療費有時會高達百萬，『哪個普通家庭付的起！』

　　罕見病病人有一句話讓吳大夫印象深刻：『我們不怕死亡，我們怕沒有希望地等待。』在當時，血友病患兒由於沒有藥物及無力支付高昂的治療費用等原因，大多數會面臨致死致殘的結果，作為一名血友病兒科醫生，吳潤暉和她的團隊必須在現有的條件下找到中國的辦法：『中國的情況與外國不同，許多家庭承受不起發達國家推薦的「標准」大劑量的用藥，因此我們嘗試應用小劑量來解決問題。』

　　2006年，在吳潤暉提倡下，北京兒童醫院兒童血友病綜合治療團隊正式成立。同年，在國外大劑量和中劑量凝血因子治療有效的前提下，吳潤暉通過對34位患兒的用藥情況和出血情況進行仔細監控與詳細記錄，帶有『中國特色』的小劑量預防治療的試驗開始了。

　　血友病患者需要定期注射一定量的凝血因子來預防出血，這種預防治療是疾病必不可少的有效控制手段。國際公認的預防治療標准劑量是25?40U／kg／次，每周3次或者隔日1次。

　　根據我國目前的經濟狀況和治療條件，吳潤暉和團隊經過3個月的實驗，將劑量盡可能地將至約10U／kg／次。『這是吳潤暉對『小劑量』進行的第一次嘗試，令患兒的關節出血減少了80%以上，很多患兒在接受治療後開始離開輪椅、重返校園，有些甚至重新開始參加他們喜歡的體育活動。『試試吧！』目前在國內預防治療已經普遍推廣，而面臨抑制物的難題又隨之而來，而如何開展更加昂貴的、但是非常必要的消除抑制物治療——免疫耐受治療又擺在了吳潤暉團隊面前，而是否可以嘗試小劑量免疫耐受治療又是需要攻克的難題。在沒有國際先例的情況下，吳潤暉說，這樣的嘗試可以在有限的藥物和費用條件下，使患兒減少出血、減少致殘、致死，保護他們健康成長。

　　『雖然不是按照國際上的理論值可能沒有那麼完美，但是如何讓我們中國患兒能否用上並獲益纔是最關鍵的。』作為一名兒科醫生，吳潤暉積極提倡血友病從小治療，『血友病本身就是個兒童病，年齡越小治療效果越佳。在孩子小時候接受系統的治療，就能很好的預防殘疾等病發癥。』

　　2016年，世界血友病聯盟(WFH)正式承認了小劑量預防治療的優勢，並作為優選方式向醫療水平不發達的國家或地區進行推廣，如今已經在非洲、斯裡蘭卡等國家或地區，受到了良好的成效。

　　未來，吳潤暉希望中國兒童血友病的診治著眼於以人為本的個體治療，『我們的目標是通過精准治療為每個患者制定適合他的治療方案，讓他們在沒有經濟負擔的生活中健康的成長，起到成本效益最優化的效果。』